L’Association est devenue un acteur majeur du développement des biothérapies pour les maladies rares, des traitements en rupture avec la pharmacologie classique. Ces thérapies qui utilisent les gènes ou les cellules bénéficient aussi à la médecine toute entière.
Comme pour la recherche, l’AFM-Téléthon privilégie l’innovation dans les domaines social et technologique. Toutes ses actions visent un même objectif : améliorer la vie des malades en attendant la guérison.
Des malades atteints de maladies neuromusculaires, jusqu’alors condamnés, ont gagné en espérance et en qualité de vie.
L’Association s’est enfin battue pour la reconnaissance des maladies rares en créant la Plateforme maladies rares. Elle en a fait une priorité de santé publique en obtenant les premier et deuxième Plan national maladies rares.